Як можна визначити ознаки синдрому дауна у плода?

Як можна визначити ознаки синдрому дауна у плода?

При вагітності на початкових термінах синдром Дауна вже можна діагностувати. Першим дослідженням є УЗД, його необхідно виконати на 11-13 тижні вагітності, непрямі ознаки відхилення вже можна виявити. Одне з них - розмір комірцевого простору, більше трьох мм параметр повинен насторожити. Другий маркер - величина носової кістки, її немає взагалі або розмір не відповідає терміну, потрібно пройти більш поглиблене дослідження.



Ознаки синдрому Дауна у плода можливо запідозрити після отримання результатів скринінгового дослідження крові. Його роблять двічі, перший на 11-14 тижнях вагітності, другий раз на 17-19-й. тести дозволяють лише припустити наявність генетичного відхилення, але ніяк не його 100%-ве наявність.
Щоб виявити точно, в наявності або відсутній синдром Дауна, необхідна інвазивна діагностика, якщо строк не перевищує 12 тижнів, робиться біопсія хоріона. Через тиждень це вже точно відомо. Потрібно пам'ятати, що цей метод небезпечний і є ризик втратити дитину. Коли термін більше, то в 16 тижнів робиться амніоцентез. Результати будуть готові через мінімум два тижні, а іноді і через шість. Ускладнення з відторгненням плода виникають набагато рідше.

Якщо втрачений і цей термін, приблизно в двадцять тижнів і пізніше можна зробити кордоцентез, його виконують у другій половині вагітності. Проте невтішні результати можуть спонукати жінку до переривання вагітності, коли всі терміни пройшли, і тому радимо не зволікати з діагностикою і якомога раніше пройти всі дослідження.
Щоб виявити ознаки синдрому Дауна у плода і вчасно прийняти заходи, потрібно вчасно проходити пренатальну діагностику. Вона дозволяє виявити 90% випадків цієї генетичної поломки, 18-трисомії у 97% випадків, великий відсоток інших вад розвитку, часто несумісних з життям або ведуть до глибокої інвалідизації з народження.

Дізнатися точно, є синдром Дауна, можна тільки на підставі лабораторних досліджень, для цього проводиться прокол передньої черевної стінки матері і береться на аналіз кров плоду, навколоплідні води або клітини крові з плаценти. Всі фактори ризику говорять лише про ризик, але ніяк не про діагноз.
Щоб діагностика була більш ефективною, робиться аналіз крові матері на РАРР-А. Кращий строк - 12-я тиждень. Якщо до 14 тижнів дослідження не проведено, його не потрібно робити, оскільки на більш пізньому терміні результат втрачає свою інформативність.
Додати коментар