Синдром Жильбера

Синдром Жильбера Синдром Жильбера (проста сімейна холемия, ідіопатична неконъюгированная гіпербілірубінемія, конституційна гіпербілірубінемія, негемалитическая сімейна жовтяниця). Дане захворювання - це генетична особливість і стан, обумовлене збільшенням вмісту вільного білірубіну в крові, в результаті спадкового дефіциту глюкуронілтрансферази, що знаходиться в клітці печінки і бере участь у зв'язуванні вільного білірубіну з глюкуроновою кислотою, трансформуючи його в зв'язаний. Хвороба має аутосомно-домінантний тип успадкування.
Що відбувається в організмі при даному синдромі? Сукупність процесів народження та перебігу Синдрому Жильбера (патогенез) включає в себе порушену функцію захоплення білірубіну гранулами ендоплазматичної мережі судинного полюса головною клітини печінки - гепатоцитів, порушення транспортування клітини печінки глутатіон-8-трасферазой, яка доставляє вільний білірубін до гранулам ендоплазматичної сітки клітин печінки. Також недостатність гранули мікросом уридиндифосфатглюкоронилтрансферазы, завдяки йому виконується з'єднання білірубіну з глюкуроновою та іншими кислотами. Вільний білірубін не розчиняється у воді, при цьому розчиняється в жирі, отже, має можливість взаємодіяти з фосфоліпідами клітинних мембран, особливо головного мозку, в чому виражається його нейротоксичність.



Симптоми


Синдром Жильбера проявляється в дитинстві або юності і тривало супроводжує людини, найчастіше, все життя. Захворювання нерідко виникає після простудних захворювань, вірусного гепатиту, на тлі голодування, перенесеного стресу, сильних фізичних навантажень, а також після вживання алкогольних напоїв та певних лікарських препаратів.

Головні симптоми і прояви захворювання - збільшення вмісту загального білірубіну, в першу чергу за рахунок вільного пігменту та прояв жовтяничній забарвлення склер і шкірних покривів, в основному особи, фарбування неяскраве і непостійне, у деяких хворих спостерігається фарбування стоп, долонь, пахвових западин і ін. Характерні скарги відносної більшості пацієнтів - швидка стомлюваність, слабкість, відсутність апетиту, нудотний стан, больові відчуття в правому підребер'ї.



Лікування і профілактика


У період загострення хвороби призначають комплекс вітамінів і мінералів, жовчогінні препарати, а також щадну дієту. Доктором зазвичай призначаються препарати, здатні поліпшити обмін в печінці. Заборонений прийом гепатотоксичних лікарських препаратів. Профілактичними заходами є дотримання певних правил протягом життя, таких як повноцінне і регулярне харчування, якісний відпочинок, посильний трудовий режим. Раціон хворого повинен обмежувати вживання в їжу жирного м'яса, консервованих продуктів, приправ і пряностей, гострих і смажених страв. Також абсолютно необхідно позбавити себе від сильних фізичних навантажень, жорстких дієт, або зовсім голодування, обмеження рідини, а також тривалого перебування на сонці (гіперінсоляція), вживання алкоголю. Хворим синдромом Жильбера робляться профілактичні щеплення, як і всім у встановленому режимі.

Остаточний діагноз лікарі ставлять тільки при виключенні інших схожих захворювань, в першу чергу до них відноситься хронічний вірусний гепатит.
Додати коментар