Генетичні дослідження для здоров'я людини

Можливість проведення генетичних досліджень підвищує шанси уникнути серйозних захворювань. Знаючи, що нам загрожує, ми можемо вчасно змінити спосіб життя, прийняти профілактичні заходи і не захворіти. Які повинні бути проведені генетичні дослідження для здоров'я людини?
Хоча, за прогнозами епідеміологів, тільки у кожного четвертого росіянина і кожної четвертої росіянки може з'явитися злоякісна пухлина, ми не беззахисні. Адже багатьох захворювань можна уникнути. Для цього і призначені генетичні дослідження. Завдяки їм можна встановити, записана в наших генах ризик появи злоякісної пухлини. Наявність пошкодженого гена зовсім не означає настання хвороби. Але це важлива інформація про здоров'я. Такі дослідження в Росії проводять і в державних поліклініках. Спочатку вас чекає візит до терапевта, який направить вас до лікаря-генетика. Якщо лікар підтвердить показання до дослідження, то ви зможете зробити його безкоштовно. Існує також можливість зробити аналізи приватним чином, без направлення. В цьому випадку вам доведеться за них заплатити.

Рак грудей і яєчників
Згідно з основами генетики, дитина успадковує одну копію гена від батька, а іншу - від матері. Це означає, що якщо, наприклад, ваша мати хворіла на рак грудей або яєчників, то є шанс, що ви успадкували пошкоджений ген. Варто також поцікавитися здоров'ям інших родичів. Якщо злоякісна пухлина була у більш далеких родичів, наприклад бабусі, сестри або тітки, що складається в родинних стосунках з мамою, ризик захворювання, на жаль, зростає. Він стає ще більше, якщо, знаючи про наявність ракових захворювань в сім'ї, ви збираєтеся приймати гормональні контрацептиви або гормональну замісну терапію. Збільшується ризик і в тому випадку, якщо лікар вже знайшов у вас в грудях або на яєчниках підозрілі вузли.

Найпопулярніший генетичний тест, який перевіряє наявність спадкової схильності до захворювання на рак молочної залози або яєчника, - аналіз гена BRCA1 і BRCA2. Вам необов'язково навіть виходити з дому, щоб зробити цей аналіз. Досить заязикати спеціальний комплект для взяття мазка. Легше всього зробити це через Інтернет. Але можна зробити замовлення по телефону або поштою. Ви отримаєте анкету, бланк і комплект для самостійного взяття мазка. Це дуже просто: досить спеціальною паличкою потерти внутрішню сторону щоки. В інструкції, яку вам доставлять разом з комплектом, ви прочитаєте всі деталі.
Заклеєний конверт з мазком, заповненою анкетою та квитанцією про оплату надсилаєте в лабораторію, де замовляли комплект для аналізу. В термін до 15 робочих днів ви отримаєте поштою результати аналізу. Якщо побоювання підтвердяться і виявиться, що ви носій пошкоджених генів, покажіть результати гінеколога або онколога. Він складе для вас індивідуальний календар профілактичних досліджень, скаже, яку дієту дотримувати і який спосіб життя вести. Навіть протизапальні засоби можуть знизити йязицірність захворювання на рак.

Рак шийки матки
Другий за частотою розповсюдження вид пухлини у жінок - рак шийки матки. Захворюваність зростає після 30 а середній вік хворих - між 45 і 55 роками. Вчені стверджують, що у жінки, зараженої вірусом папіломи людини, йязицірність захворювання на рак шийки матки в 300 разів вища, ніж у здорових. Це дослідження абсолютно безболісне і триває не довше, ніж цитологія. Мазок, взятий з шийки матки, дає матеріал для аналізу ДНК. Результату доведеться чекати приблизно 10 робочих днів. Він пересилається лікаря або безпосередньо на вашу електронну адресу. Дослідження коштує приблизно 1500 руб.

Схильність до пухлини
Якщо у вашій родині траплялися ракові захворювання, варто зробити тест на схильність до пухлин. Він дозволяє визначити схильність до захворювання на рак грудей, яєчників, простати, підшлункової залози і товстої кишки. При аналізі перевіряються два гена: BRCA1 і СНЕК2. Якщо дослідження підтвердить наявність мутації гена, можна досить рано прийняти відповідні заходи. Систематичні контрольні дослідження, наприклад колоноскопії у разі загрози захворювання на рак товстої кишки, дозволять розпізнати її в ранній стадії розвитку.

Тромбоз
Він викликається порушенням згортання крові. Його симптоми довго не проявляються, але, якщо тромбоз не лікувати, він може бути небезпечним для здоров'я. Це захворювання сприяє виникненню згустків, які закривають просвіт кровоносних судин. А це призводить до небезпечного тромбу. До цього захворювання схильні ті, кому більше сорока років, і хто веде малорухливий спосіб життя, а також жінки, які приймають гормональні контрацептиви або використовують гормональну замісну терапію. Прийом гормонів сприяє згущення крові.

Часта причина тромбозу - мутація генів, що відповідають за згортання крові. Дослідження, яке визначить мутацію, можна зробити платно, взявши мазок з внутрішньої сторони щоки. Спеціальний шпатель ви отримаєте поштою після замовлення по Інтернету або телефону. Якщо аналіз підтвердить наявність генетичної схильності, потрібно прийняти профілактичні заходи і почати фармакологічне лікування, яке полягає в т. ч. і в розрідженні крові. Таким чином, ви знизите ризик захворювання.

Хвороба Альцгеймера
Це дегенеративне захворювання нервової системи. З часом воно призводить до повної втрати пам'яті. Захворювання викликають також і генні мутації. Щоб встановити наявність схильності до цього захворювання, можна зробити генетичний тест. Пройти дослідження особливо рекомендується тим, чиї родичі страждали хворобою Альцгеймера. Якщо результат вкаже на наявність загрози, можна буде на ранній стадії діагностувати хворобу, а це дасть можливість сповільнити її розвиток.
Додати коментар