Синдром Марфана симптоми та діагностика

Вперше синдром Марфана симптоми та діагностика були описані ще в 1896 році. Близько 40 років французький професор педіатрії А. Марфан вів спостереження за хворими, і в його практиці налічувалося понад 150 випадків цього захворювання.
Синдром Марфана - це аутосомно-домінантне захворювання на генетичному рівні, яке вражає сполучну тканину. До основних симптомів зовнішнього прояву можна віднести: непропорційно довгі кінцівки, худі тонкі пальці і в цілому, худе статура при досить високому зростанні. Захворювання характеризується наявністю серцево-судинних вад (порушення структури стінок аорти, пошкодження клапанів серця). Виявляється вплив на очі, легені, кісткову систему, систему кровообігу.
Хворобу викликають гени, схильні аномалії. Спадкування такого гена від одного із батьків і веде до подібного захворювання. Ще однією причиною розвитку хвороби внаслідок мутації гена, вчені називають накопичення надмірної кількості трансформівного фактора росту в легенях, клапанах серця та в аорті, що послаблює тканини і викликає симптоми хвороби Марфана. При цьому, захворювання може проявлятися, як в помірному, так і важкій формі.

Синдром Марфана симптоми
Для постановки діагнозу хвороби Марфана враховують поєднання декількох симптомів: дислокація кришталика, довгі кінцівки, аневризма кореня аорти. Поряд з цими основними ознаками є чимало інших, наприклад, зміни кісткової системи, суглобів, шкіри.

Кісткова система
Головні ознаки:
- воронкоподібна (всередину) деформація грудної клітки 3-4 ступеня;
- протрузія кульшової западини;
- сколіоз або спондилолістез;
- кілеподібна (назовні) деформація грудної клітки;
- диспропорція кінцівок;
- обмеження розгинання в ліктьовому суглобі;
- медіальне зміщення медіальної кісточки;
- плоскостопість;
Малі ознаки:
- воронкоподібне вдавлення грудини;
- аномалії черепа та обличчя;
- високе небо, малі розміри щелепи і неправильний ріст зубів, що викликає порушення язика;
- гіпермобільність суглобів.

Порушення функцій очей і зору
Головні ознаки:
- ектопія кришталика (зсув кришталика з своєї нормальної позиції).
Малі ознаки:
- збільшення осі очного яблука (результат УЗД);
- уплощенная рогівка;
- гіпоплазія райдужки або циліарного м'яза.
Серцево-судинна система
Головні ознаки:
- розширена аорта;
- аневризма аорти (випинання стінки аорти).
Малі ознаки:
- зміщення мітрального клапана;
- розширення легеневої артерії;
- кальцифікація мітрального кільця;

Легенева система
Головні ознаки:
Відсутні
Малі ознаки:
- псевдокисты легенів;
- спонтанний пневмоторакс.
Шкіра і м'які тканини
Головні ознаки:
Відсутні
Малі ознаки:
- розтяжки на тілі при відсутності провокуючих факторів;
- рецидивні грижі.
Тверда мозкова оболонка
Головний ознака:
- попереково-крестцовое розширення епідурального простору (результат рентгенографії або КТ).

Синдром Марфана діагностика
Вся діагностика синдрому Марфана заснована на виявленні вищеописаних симптомів. Якщо в роду вже були хворі з цим захворюванням, то для підтвердження діагнозу достатньо наявності одного головного ознаки і двох малих з інших систем.
Якщо в генеалогічному дереві не спостерігалося хворих з синдромом Марфана, то для постановки діагнозу береться до уваги наявність головної ознаки з двох різних систем і малі ознаки з третьої системи.
На синдром Марфана можуть вказувати симптоми і ознаки інших, схожих захворювань, які слід диференціювати:
- синдром Елерса-Данлоса;
- синдром Лойса-Дитца;
- синдром Шпринтцена-Гольдберга;
- синдром Стиклера;
- синдром Билса;
- гомоцистинурія;
- MASS-фенотип;
- множинна ендокринна неоплазія типу 2B.

Лікування синдрому Марфана
На сьогоднішній день не існує ліків від хвороби Марфана. Вона лікується у міру розвитку захворювання, але основним моментом є її профілактика, мета якої - уповільнити розвиток аневризми аорти.
Клінічні випробування в цьому напрямку ведуться. Слід зазначити, що за останні пару десятиліть тривалість життя людей, які живуть з цим діагнозом, значно зросла.
При перших же ознаках захворювання необхідно обстеження у кардіолога і дотримання регулярних заходів, спрямованих на зниження процесів прогресування аневризми аорти, пошкодження серцевих клапанів, зменшення частоти серцевих скорочень, зниження кров'яного тиску. З цією метою використовуються інгібітори АПФ і блокатори рецепторів ангіотензину.

У випадку, коли розвивається аневризма аорти і спостерігається її значне розширення, це може спровокувати її розшарування або розрив. Трансплантація аорти є досить складною операцією. Її успіх багато в чому залежить від того, наскільки вчасно вона зроблена. Проведена операція на аорті вважається своєчасною, якщо діаметр її кореня не перевищує 50 мм.
Вплив хвороби Марфана на зорову і скелетну систему досить серйозні, але не небезпечні для життя. В якості лікування фізіотерапевти пропонують: ультразвук, лікування струмом та інші методи поліпшення діяльності скелетної системи.

Воронкоподібна груди викликає зсув та стиснення внутрішніх органів, що позначається на їх нормальному функціонуванні. З віком деформація посилюється, виявляються вегетативні розлади і порушення роботи легенів. При першому ступені деформації (глибина воронки не більш 2 см і не спостерігається зміщення серця) проводиться консервативне лікування. Процес поглиблення стримується за допомогою спеціальної гімнастики і занять спортом (баскетбол, волейбол, веслування, плавання). При більш значущою деформації проводиться оперативне лікування.
При кілеподібної деформації грудної клітини відбувається її випинання вперед (куряча груди). Призначається лікувальна фізкультура, плавання, фізіотерапія, або проводиться торакопластика.
Додати коментар