Рідкісні страшні і часом не виліковні захворювання

У всьому світі існують рідкісні страшні і часом не виліковні захворювання, список яких налічує не один десяток. Незважаючи на те, що йязицірність придбати ту або іншу хворобу відносно не велика, 100% гарантію того, що це не торкнеться конкретної людини, дати не зможе не один фахівець.
Зачіпаючи лише невелику частину людської популяції, рідкісні захворювання не повинні бути вироком для хворого, а для їх дослідження і знаходження способів лікування повинні виділятися необхідні кошти від держави. Варто відзначити, що однакового рівня поширеності таких захворювань не існує. Це означає, що воно може вважатися рідкісним в якійсь окремо взятій країні, частині світу, але бути досить поширеним в інших регіонах.
Рідкісні страшні і часом не виліковні захворювання часто носять генетичний характер, і якщо навіть проявляються не відразу, то супроводжують людину протягом всього його життя, іноді досить довгою. Але все ж статистика невблаганна. Близько 30% дітей з досить рідкісними захворюваннями не переходять кордон 6 річного віку.

Рідкісні страшні і часом не виліковні захворювання
Хвороба метелики
Бульозний епідермоліз є генетичним захворюванням, ознаки якого проявляються з перших же днів життя малюка. Дуже серйозне захворювання, що прирікає на страждання. Фахівці схильні стверджувати, що воно переноситься набагато гірше, ніж важка онкологія.
Суть захворювання криється в тому, що при найменшому легкому дотику до шкіри, вона реагує утворенням на ній пухирів і ран. Найбільш вразливими ділянками вважаються: стопи, коліна, руки, лікті. Утворилися виразки, що довго не загоюються, виділяючи рідину і утворюючи з часом великий рубець.
Захворювання прогресує, і через деякий час уражаються статеві органи і порожнину рота. Випадають зуби, оскільки їжа приймається в напіврідкому стані.
Лікування не існує, можна лише трохи полегшити страждання хворого. При цьому воно не вважається смертельним, хоча є ризик розвитку сепсису.

Синдром вибухаючої голови
Це захворювання не стільки рідкісне, скільки маловивчене і по суті несе мало інформації. Хворі чують у своїй голові різні гучні звуки, спалахи яскравого світла і вибухи. Найчастіше, це спостерігається через 2 години після засипання. Подібних симптомів супроводжує підвищення пульсу і безпідставна тривога. Відчуття супроводжуються больовим синдромом.
Середній вік хворих складає близько 60 років, в основному жінки, але були зафіксовані випадки у осіб молодше 10 років. Перевіреного лікування немає, але для поліпшення стану виписують кломіпрамін і клоназепам.

Прогерия
Дуже рідкісне і страшне генетичне захворювання. У всьому світі зареєстровано близько 70 випадків. Прогерия - це передчасне старіння організму, коли маленька дитина виглядає як людина, що переступила 70-річний рубіж. При цьому виявляються зовнішні ознаки старечого організму: тонка шкіра, глибокі зморшки, роздуті вени і захворювання, супутні цього віку: склероз, катаракта, захворювання серцево-судинної системи, ревматизм та інше. Голова виглядає непорівнянна великий, а надлобная частина виступає над особою.
Оскільки в організмі прискорений процес старіння, у середньому, тривалість життя становить лише 13-14 років. Способів лікування поки не знайдено.

Синдром перевертня
Гіпертрихоз характеризується підвищеним зростанням волосся на тій ділянці тіла, де це не властиво шкірі. Оскільки досить часто зустрічається рясне оволосіння обличчя, що нагадує покрив вовків, то це захворювання іноді називають вовчим синдромом. По всьому світу налічується не більше 100 осіб з таким діагнозом.
Зовсім нещодавно вченим вдалося встановити причину стільки рідкісного захворювання. Виникнення хвороби провокують мутації генів, зокрема, 17-я хромосома. До того ж, у хворих відсутній фрагмент ДНК з копіями генів. Синдром перевертня схильні чоловіки і жінки, старі і діти. На сьогоднішній день, ефективного засоби лікування не знайдено.

Синдром русалки
Сиреномелия - це рідкісне захворювання, яке в народі отримало назву «синдром русалки», через вродженого дефекту - зрощених ніг. Супутніми аномаліями є: функціонує одна нирка і відсутність геніталій.
На 100 тис. новонароджених припадає 1 такий випадок, причому смертність дуже висока, оскільки спостерігається обширне ураження внутрішніх органів.

Синдром Клейна - Левіна «Спляча красуня»
Свою назву він отримав на честь німецького психіатра Віллі Клейна і американського невропатолога Макса Левіна. Причина захворювання до цих пір не відома. Воно відноситься до рідкісних неврологічних розладів, коли порушується поведінка хворого і більшу частину свого часу він проводить уві сні. Надмірна сонливість (від 18 годин на добу до декількох діб поспіль), супроводжується дратівливістю, підвищеною агресією, апатією, дезорієнтацією. При цьому хворі часто не пам'ятають які-небудь події, у них присутні галюцинації, вони гостро реагують на світло і шум. Такі люди можуть заснути в будь-який момент, в будь-якому місці і проспати невизначений час.
Найчастіше синдрому Клейна - Левіна схильні представники сильної статі у віці від 13 до 19 років. «Епізоди сонливості» наступають кожні 4-6 місяців і в середньому тривають по 3 доби. В інший час - це звичайні люди, без яких би то не було проявів захворювання.

Хвороба вампіра
Люди з таким діагнозом змушені ховатися від сонячного світла, оскільки він викликає у них сильну біль. Відбувається порушення пігментного обміну в шкірі починається розпад гемоглобіну. Вона стає тонкою, набуває коричневий відтінок і лопається. Не рідкісні випадки пошкодження та деформації хрящової тканини і нігтів.
Всього налічується близько 7 тисяч людей з цим діагнозом. Захворювання носить генетичний характер і вважається невиліковним.
Додати коментар