Пренатальний скринінг трисомії першого та другого триместрів вагітності

Що таке пренатальний скринінг, і для чого він потрібен?

Пренатальний скринінг – ряд медичних маніпуляцій, спрямованих на виявлення вроджених хромосомних аномалій розвитку плоду. Заснований він на визначенні деяких біохімічних маркерів у крові вагітної жінки, аналізі отриманих результатів з урахуванням даних ультразвукового дослідження плода. Зокрема, з допомогою скринінгу можна виявити таку патологію, як трисомія – наявність додаткової хромосоми.

Вагітним жінкам пренатальний скринінг на трисомії проводять в першому триместрі, так званий «подвійний тест», і у другому триместрі – «потрійний тест».

Хто призначає пренатальний скринінг, де здають аналізи?

Направлення на ці тести видає акушер-гінеколог або медичний генетик. Кров, яка виступає в якості біологічного матеріалу, здають в біохімічній лабораторії або в процедурному кабінеті жіночої консультації. УЗД плоду проводить лікар ультразвукової діагностики.

Показання для призначення пренатального скринінгу на трисомії

«Подвійний тест» проводять на терміні вагітності від 10 тижні до 13. Використовують його для визначення ризику розвитку синдрому Дауна (трисомія по 21 хромосомі), синдрому Едвардса (трисомія по 18 хромосомі) і ДНТ (дефекту нервової трубки). ДНТ – це грубе порушення розвитку нервової системи, внаслідок якого утворюється спинномозкова грижа. «Потрійний тест» проводять на терміні вагітності від 14 тижні до 22-ої.

Тести призначають не всім жінкам поспіль, а при наступних умовах: вік жінки більше 35 років, наявність в анамнезі тяжких ускладнень вагітності або невиношування вагітності. Вроджені аномалії у дітей від попередніх вагітностей, наявність подібної патології у близьких родичів, інфекція, прийом мутагенних препаратів є підставою для проведення скринінгу на трисомії.

Як проводять скринінг на трисомії, підготовка до аналізу

Для розрахунку ризику виникнення трисомії вагітні жінки здають кров для визначення в ній концентрації деяких гормонів. Скринінг першого триместру передбачає визначення концентрацій хоріонічного гонадотропіну людини (бета-ХГЛ) та асоційованого з вагітністю білка плазми А. У другому триместрі визначають ХГЛ, альфа-фетопротеїн (АФП) і вільний естріол.

Крім дослідження біохімічних маркерів виконують ультразвукове дослідження плода, в ході якого оцінюють товщину комірцевої зони, куприка-тім'яної розмір плоду, біпаріетальний розмір.

Нормальні результати скринінгу

Отримані результати вносяться в спеціальну комп'ютерну програму – PRISCA. Крім значень біохімічних показників, даних ультразвукового дослідження у ній враховується наявність шкідливих звичок, точний термін вагітності, наявність багатоплідної вагітності.

Програма видає висновок у вигляді бланка, в якому відображаються всі перераховані вище показники та висновок про ймовірність народження дитини з патологією. Наприклад, результат 1:500 говорить про те, що в однієї жінки з 500 з аналогічними показниками може народитися дитина з трисомією.

Клінічне значення дослідження

Пацієнтам слід знати, що скринінг на трисомії розраховує тільки ймовірність народження дитини з патологією, а не говорить про те, що у дитини неодмінно буде патологія. Тому при дуже високому ризику пацієнтка повинна пройти додаткове дослідження – амніоцентез з подальшим вивченням генетичного матеріалу плода. Тільки результати цього дослідження є підставою для прийняття лікарем рішення про переривання вагітності.
Додати коментар