Визначення вмісту амінокислот у крові та в сечі

Для чого визначають вміст амінокислот в сечі і в крові?

Амінокислоти – це «цеглинки», з яких складаються всі білки людського організму. Всього виділяю 20 різних амінокислот. Одні з них (12 замінних) синтезуються в організмі людини, а інші (8 незамінних амінокислот) надходять в організм тільки з їжею. Крім синтезу білка деякі амінокислоти є попередниками гормонів щитовидної залози, наднирників.

Порушення в синтезі і метаболізмі амінокислот здатні викликати серйозну патологію. Всі пов'язані з цими порушеннями хвороби називають аминоацидопатиями. Найвідоміша з них – фенілкетонурія, при якій порушений обмін фенілаланіну і тирозину.

Хто призначає аналіз на амінокислоти?

Так як більшість аминоацидопатий є вродженою патологією, то призначити аналіз може лікар-педіатр. Дорослим ці аналізи призначають ендокринологи, лікарі загальної практики. Здати кров та сечу на амінокислоти можна в біохімічній лабораторії.

Як правильно підготуватися?

Для здачі крові потрібно тільки утримання від їжі: дорослим рекомендується здавати кров через 6-8 годин після останнього прийому їжі, дітям – через 4 години. Перед здачею сечі на амінокислоти слід провести ретельну обробку зовнішніх статевих органів. Їх миють антисептиком і висушують. Маленьким дітям сечу збирають з допомогою спеціального мочеприемника.

Показання для дослідження рівня амінокислот у крові та в сечі

Ці аналізи призначають для діагностики метаболічних порушень, пов'язаних з амінокислотами. Лікар може призначити визначення змісту якої-небудь однієї або декількох амінокислот. Комплексне визначення концентрації всіх амінокислот в сечі і в крові призначають для оцінки загального стану пацієнта, а також для диференціальної діагностики первинних і вторинних аминоацидопатий. Вторинними називаються ті аминоацидопатии, при яких зміна концентрації амінокислот у крові та в сечі пов'язано з порушенням функції нирок.

Інтерпретація результатів

Вивченням результатів цих аналізів повинен займатися лікар-спеціаліст. Відомо більше 70 різних захворювань, при яких підвищується вміст амінокислот у плазмі та в сечі.

Для фенілкетонурії характерно збільшення вмісту фенілаланіну. Проявляється ця патологія, якщо не вживати профілактичних заходів, затримкою розумового розвитку. Вміст ізолейцину, лейцину, валіну та метіоніну збільшується при хворобі «кленового сиропу», виявляється вже в дитячому віці нападами судом, порушенням дихання. Хвороба названа так внаслідок того, що сеча у хворого має типовий запах кленового сиропу.

При хворобі Хартнупа в крові та сечі підвищується кількість триптофану і ще декількох амінокислот. Проявляється ця хвороба висипом на шкірі, порушенням психіки аж до галюцинацій.

Клінічне значення аналізу крові і сечі на амінокислоти

З допомогою цих аналізів можна на ранній стадії виявити аминоацидопатию і прийняти заходи по попередженню прогресування цієї патології. Наприклад, при фенілкетонурії досить дотримувати певну дієту, щоб дитина розвивалася нормально, і у нього відсутні найменші розлади інтелекту.

Принципова відмінність між аналізом крові та сечі на амінокислоти полягає в тому, що дослідження сечі використовують як скринінгове. І дитина при цьому не піддається стресового впливу, пов'язаного з забором крові. А вже при виявленні аминоацидурии (наявності амінокислот в сечі) проводять ретельне дослідження крові.

Дослідження на фенілкетонурію є обов'язковим для всіх новонароджених і входить в програму неонатального скринінгу. Організація цього скринінгу на державному рівні дозволила знизити частоту розвитку тяжких форм цієї патології практично до нуля.
Додати коментар