Обстеження на моногенні спадкові захворювання і стану

Що таке моногенні захворювання?

Моногенними захворюваннями називають патологічні стани, викликані дефектом одного гена, тобто його мутацією. Дефект гена призводить до того, що порушується синтез кодованого геном білка. Порушення може проявлятися у вигляді повної блокади синтезу або в синтезі неправильної молекули білка.

Небезпека моногенних захворювань полягає в тому, що вони, як правило, передаються по спадковості на відміну від хромосомної патології, при якій хворі люди найчастіше безплідні. Деяка частина моногенних захворювань має типову клінічну картину, але більша частина проявляється неспецифічними симптомами. І для підтвердження діагнозу необхідно генетичне обстеження.

В даний час виявлено близько 5000 різних моногенних захворювань, але тільки для 900 з них встановлено місцезнаходження мутованого гена. Моногенні захворювання зустрічаються у 3-5 % новонароджених дітей, а в структурі дитячої смертності на ці захворювання припадає 10-13 %.

Як проводять діагностику моногенних захворювань?

Зовсім недавно діагностика моногенних хвороб проводилася тільки опосередкованим методом – за допомогою біохімічних аналізів. Цим методом можна встановити такі діагнози, як фенілкетонурія, вроджений гіпотиреоз, адреногенітальний синдром. Однак за допомогою цих методів більшу частину подібних захворювань не можна підтвердити.

В даний час найбільш достовірним дослідженням на моногенні захворювання є молекулярно-генетичний метод. З його допомогою визначають нуклеотидну послідовність гена, відповідального за формування патології. Дослідження досить складне і вимагає спеціального обладнання.

Лікарі яких спеціальностей призначають дослідження на моногенні захворювання?

Враховуючи множинність клінічних проявів цієї групи захворювань, запідозрити одне з них може лікар практично будь-якої спеціальності. Неврологи, кардіологи, терапевти, пульмонологи, гепатологи, гастроентерологи і багато інші фахівці можуть направити своїх пацієнтів на виявлення генетичної патології.

Де проходять обстеження, як до нього підготуватися?

Кров на молекулярно-генетичне дослідження можна здати у відповідній лабораторії або в центрах генетичного обстеження, а також в центрах планування сім'ї. Спеціальної підготовки не потрібно, обстежуваний повинен обов'язково заповнити спеціальну анкету, у якій відображається вся важлива інформація про нього.

Показання для обстеження на моногенні хвороби

Показання для цього численні дослідження. Може відзначатися поразку будь-якої системи органів. Для найпоширеніших захворювань характерні типові зовнішні ознаки, які і є підставою для проведення дослідження. Приклад такої ознаки – вкорочення пальців рук у хворих брахидактилией.

Рекомендується проводити генетичне обстеження не тільки пацієнта, але і його найближчим родичам – батькам, рідним братам і сестрам. При високому ризику розвитку вродженої патології у дитини генетичне обстеження призначають парам, які планують вагітність.

Біохімічні методи діагностики моногенних хвороб використовують як скринінгів, якщо частота цієї патології вище 1:20000 в популяції, і якщо захворювання призводить до інвалідизації у віддаленій перспективі. Наприклад, скринінг новонароджених на вроджену патологію включає дослідження на 30-35 вроджених захворювань обміну речовин, в основі яких лежить мутація генів.

Важливість даного обстеження полягає в можливості виявити генетичну аномалію. У ряді випадків можна досить простими методами запобігти розвитку серйозної патології, як, наприклад, у випадку з фенілкетонурією.
Додати коментар