Дослідження каріотипу

Що таке каріотип?

Каріотипом називається сукупність всіх властивостей хромосом соматичних клітин організму – їх кількість, форма, особливості будови, розміри. Соматичними клітинами називаються клітини, з яких складаються всі органи і тканини. Виняток становлять статеві клітини – сперматозоїди та яйцеклітини.

Дослідження каріотипу називається кариотипированием. Це цитогенетичний метод діагностики, спрямований на виявлення відхилень у числі і структурі хромосом. Подібні відхилення можуть призводити до спадкових захворювань, безпліддя і народження в обстежуваної особи дітей з важкими вродженими аномаліями. Клінічне значення дослідження полягає у можливому виявлення хромосомної патології.

Хто призначає дослідження каріотипу, де його проходять?

Направити на дослідження можуть лікарі-педіатри, неонатологи, акушери-гінекологи, але направлення на дослідження виписує медичний генетик. Здати кров на цей аналіз можна в лабораторіях при центрах планування сім'ї, кров у дітей можуть взяти в пологовому будинку відразу після народження.

Показання для кариотипирования

Дослідження каріотипу призначають дорослим і дітям. У дорослих найчастіше його використовують при обстеженні сімейних пар для діагностики безпліддя. Показаннями з боку чоловіків є патологія сперми – олігозооспермія, тератозооспермія, азооспермія необструктивний. З боку жінок показань до кариотипированию набагато більше: аменорея, звичне невиношування вагітності, часті викидні і випадки мертвонародження в анамнезі.

Рекомендується пройти обстеження сімейним парам, у яких є діти з генетичною патологією, наприклад, з синдромом Дауна, або з важкими вродженими вадами розвитку (незарощення міжшлуночкової перегородки, синдактилией, «заячою» губою і ін). В обов'язковому порядку каріотипування виконують парам при направленні їх на ЕКО.

Дітям це дослідження призначають при виявленні вад розвитку, при вираженої розумової відсталості, при затримці психічного і статевого розвитку. Новонародженим дітям визначення каріотипу проводять при неможливості встановити стать шляхом огляду, така ситуація спостерігається при помилковому гермафродитизм.

Як підготуватися до дослідження?

На відміну від підготовки до інших аналізів крові, на каріотип кров здавати слід в стані повної ситості, а не натщесерце. За місяць до дослідження рекомендується утриматися від застосування антибактеріальних препаратів. Попередньо пацієнт повинен проконсультуватися у медичного генетика і заповнити спеціальну анкету. На аналіз беруть 5-10 мл венозної крові.

Каріотип в нормі і при патології – інтерпретація результатів

Існує два варіанти нормального каріотипу: жіночий – 46 XX, чоловічий – 46 XY. Цифри позначають кількість соматичних хромосом, а букви – статеві хромосоми.
Розрізняють кілька варіантів патології каріотипу: трисомії (полисомии) – поява однієї або кількох зайвих хромосоми, моносомии – втрата однієї хромосоми. До патології відносять зміни і в структурі хромосом: делеція – випадання ділянки хромосоми, дупликация – повторення ділянки, інверсія – поворот ділянки на 180 градусів і транслокація – перенесення ділянки в інше місце.

Прикладами патологічного каріотипу є: 48XXXY або 47XXY – полисомия по Х-хромосомі або синдром Клайнфельтера, 45X0 – синдром Шерешевського – Тернера або моносомия по Х-хромосомі. Зустрічаються трисомії за соматичних хромосом: 47ХХ, або 47ХУ по 21-й парі – синдром Дауна, 47ХХ, або 47ХУ по 18-й парі – синдром Едвардса. Приклад делеції – 46XX, 5р-, при якій відсутнє коротке плече у 5-ої хромосоми (синдром котячого крику).
Додати коментар