Виявлення генетичної схильності до різних захворювань

Що таке генетична схильність?

Більшість відомих людині неінфекційних захворювань за своєю природою відносяться до мультифакторіальної патології, тобто для їх формування необхідно поєднання декількох чинників. Головними чинниками, як правило, є несприятливі умови зовнішнього середовища і генетична схильність.

Якщо із зовнішніми факторами все досить ясно, то генетична схильність – це більш складне поняття. В її основі лежить так званий поліморфізм генів, при якому одні і ті ж гени можуть мати значні відмінності. Люди з поліморфними генами мають різного ступеня ризик розвитку тих чи інших захворювань: бронхіальної астми, злоякісних пухлин, артеріальної гіпертензії та багатьох інших.

Раніше генетичну схильність до захворювань лікарі оцінювали непрямим шляхом на основі інформації про наявність в сім'ї родичів з тією чи іншою патологією (генеалогічний анамнез). В даний час медичні технології дозволяють вивчити безпосередньо гени, а також з високою точністю оцінити ризик розвитку захворювання.

Для чого необхідно виявлення генетичної схильності?

Інформація, отримана в ході цього дослідження, не дозволяє призначити будь-яке лікування. Однак, спираючись на результати, можна оптимальним чином скорегувати спосіб життя, щоб зменшити вплив негативних факторів зовнішнього середовища і тим самим знизити ризик розвитку захворювання.

Наприклад, у пацієнта з високим ризиком виникнення ожиріння або цукрового діабету, досить провести корекцію дієти, щоб зменшити ризик розвитку цієї патології на 50-70 %.

Хто може призначити це дослідження, де його проходять?

Направити на це дослідження може практично будь-який лікар, але в основному напрямок виписує медичний генетик. Навіть сам пацієнт, яка піклується про своє здоров'я, може звернутися в діагностичний центр для проходження цього обстеження. Здати кров на аналізи можна в генетичній лабораторії.

Коли показане обстеження на генетичну схильність?

Генетичні тести можуть здати абсолютно здорові люди для оцінки ризику розвитку того чи іншого захворювання, особливо якщо у них є близькі родичі з якимись хворобами. В даний час це обстеження рекомендується призначати дітям з сімей з обтяженим генеалогічним анамнезом.

Спортсменам, людям, що працюють у важких або шкідливих умовах, слід пройти обстеження на схильність до онкологічних захворювань. При високому ризику рекомендується змінити професію.

Інтерпретація результатів

Результати обстеження вказується в наступному вигляді: X/X, X/Y або Y/Y, де X – літера латинського алфавіту. Для різних генів літерне позначення може відрізнятися, але принцип один. Результат X/X означає, що поліморфізму генів, предрасполагающего до захворювання, не виявлено X/Y – виявлений поліморфізм у гетерозиготною формою, Y/Y – виявлений поліморфізм у гомозиготною формі.

Остаточний висновок видає лікар-генетик з урахуванням генеалогічного анамнезу. В ув'язненні він відображає ступінь вираженості ризику розвитку окремих захворювань у конкретної людини, що проходив обстеження. Ризик може бути низьким, високим і дуже високим.

Клінічне значення аналізу на виявлення генетичної схильності полягає в тому, що він дає можливість обстежуваній змінити спосіб життя. Усунувши шкідливі фактори впливу, можна значно знизити ризик розвитку патології. На жаль, інших способів зниження цього ризику поки немає, так як методи генної терапії знаходяться на стадії розробки.
Додати коментар